На 15 април се отбелязва Световния ден на болестта на Помпе. По този повод Българската асоциация по невромускулни заболявания (БАНМЗ) заедно с Българското дружество по невромускулни заболявания (БДНМЗ) организират „Дни на отворените врати”. Пациенти с неуточнени диагнози, засягащи мускулите, имат възможност да направят безплатни консултации със специалисти до края на месец април. Прегледите ще се проведат в София, Варна, Бургас, Сливен, Стара Загора, Шумен, Търговище, Плевен, Оряхово, Русе и Благоевград.

Четири метода на д-р Гриценко за оздравяване на гръбначния стълб

Болестта на Помпе е изключително рядко генетично заболяване. По данни, събирани от различни изследователски институти, в световен мащаб заболелите са между 5000 и 10 000 души. Диагностицирането на заболяването е трудно, тъй като много признаци и симптоми на болестта на Помпе не са уникални само за нея и може лесно да бъдат объркани с тези на по-често срещани заболявания. Освен това болестта на Помпе може да засегне много части на тялото, като при отделните хора засегнатите мускули са различни.

Най-честата проява на болестта е мускулна слабост, която се задълбочава с времето, затова при подобен симптом трябва да се потърси консултация с невролог. Болестта на Помпе представлява нарушаване на химическите процеси, които протичат в тялото на заболелия, заради недостатъчното производство на ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA). GAA помага за разграждането на гликогена в тялото. Когато ензимът не е достатъчен, гликогенът не може да се разгражда нормално и се натрупва в клетките на организма, особено в мускулите. Частта от клетката, в която се натрупва и съхранява гликогенът, се нарича лизозома. Неразграденият гликоген изтича от лизозомите и уврежда мускулните клетки. С течение на времето това води до увреждане на мускулите и те престават да функционират нормално. Ходенето се забавя и затруднява. Ако пък гликогенът се натрупа в мускулите, които помагат за работата на белите дробове, тогава човек започва да диша по-трудно. Всички тези неприятни симптоми се задълбочават с времето и заболелият все по-трудно управлява тялото си.

Боли ви гърбът – проверете си бъбреците и сърцето

За да се постави диагнозата, са необходими консултации с различни лекари и провеждане на разнообразни изследвания. Окончателната диагноза може да се постави с помощта на лесен кръвен тест. Чрез него се установява дефицит на ензима GAA, като количество под определени нива обикновено потвърждава диагнозата болест на Помпе. Съществува терапия, която повлиява симптомите и забавя развитието на заболяването, затова от първостепенна важност е навременното диагностициране на това метаболитно нарушение.

Пациенти със симптоми, които насочват към болест на Помпе, могат да бъдат прегледани в следните здравни заведения след предварително записване:

Благоевград :

МБАЛ Пулс АД, ул."Славянска" 62, Д-р Ваня Златкова, тел. 0887 983 304

Бургас :

  • УМБАЛ Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Димитър Бошев, тел. 0887 003 511

  • ДКЦ1 Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Калина Ишкиева, тел. 0888 624 443

Варна :

  • УМБАЛ СВ.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Проф. Ара Капрелян, тел. 0888 745 562

  • ДКЦ СВ.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Д-р Яна Кокарешкова, тел. 0888 745 998

  • МЦ Хелиос , Ул. Илинден 1, Д-р Лора Бакърджиева, тел. 0887 279 493

  • ДКЦ 4, Бул. Цар Освободител 100, Д-р Георги Щилянов, тел. 0888 861 010

Болката в гърба се усилва и започна да се появява по-често? Спасете се с 6-те прости упражнения на Валентин Дикул (СНИМКИ/ВИДЕО)

Оряхово :

  • Неврологичен кабинет, ул."Арх.Цолов"98, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563

Плевен :

  • Индивидуална практика, бул."Георги Кочев"61, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563

  • УМБАЛ"Д-р Георги Странски" Клиника по неврология, бул."Георги Кочев"8А, Доц. Мая Дановска, тел. 0887 381 827

Русе :

  • ТДКЦ (Транспортна болница), ул."Славянска"2А ет.1 каб.4, Д-р Емилия Дамянова, тел. 0886 100 252

  • Индивидуална практика, ул."Драгоман"2 вх.1, Д-р Иван Лисичков, тел. 0887 875 383

Сливен :

  • МБАЛ Хаджи Димитър, Ул. Димитър Пехливанов Добрович, Д-р Таня Борисова, тел. 0898 408 820

  • МБАЛ Д-р Иван Селимински, Ул. Христо Ботев 1, Д-р Ирина Райнова, тел. 0892 077 993

София :

  • МБАЛНП "Свети Наум" Клиника по невродегенеративни и периферно нервни заболявания, Доц. Десислава Богданова, тел. 0888 549 616

  • Индивидуална практика, Ж.к.Младост 1 бл.28 вх.2 ет.1 ап.19, Д-р Габриела Чалова, тел. 0888 471 606

  • ВМА, ул."Св.Георги Софийски"3, Д-р Христина Димитрова, тел. 0888 931 140

  • УМБАЛ“Александровска“, Неврологична клиника, Ул. Св. Георги Софийски 1,

тел.02/923 06 70 – само на 17 април

Стара Загора :

  • МБАЛ Тракия - Детска клиника, Ул. Дунав 1, Д-Р Гергана Сарайлиева, тел. 0887 559 284

Търговище :

  • МЦ ВИП, Ул. Преслав 14, Д-р Валентин Добрев, тел. 0898 681 330

Шумен :

  • Индивидуална Практика, Бул Симеон Велики 59 ет 1 ап.1, Д-р Маруся Кунева, тел. 0888 824 670

 

Харесайте zdrave.to и във Фейсбук, където ще намерите още много полезни и интересни четива за всеки!